Post By：2026/3/9 9:39:29
生活中，会遇到这样的情况，夫妻双方都是健康的，孩子却有出生缺陷，甚至得了罕见病。这是为什么呢？
专家介绍，隐性遗传病可以导致出生缺陷。夫妻双方或者一方可能携带某种致病基因或异常染色体，他们虽然本身并不发病，但有可能将致病基因遗传给后代，导致后代发病。 北京协和医院产科中心副主任 蒋宇林：隐性遗传病确实是可以通过代际进行传播，但是它是比较隐匿的。我们比较提倡在备孕期的夫妇，为了降低遗传病生育的风险，在孕前可以做一些基因病的筛查，可以做针对性的规避。
发生出生缺陷的另一种原因是胎儿基因突变。夫妻双方没有任何染色体或者基因相关的遗传病，但是孩子却有遗传病。最常见的是唐氏综合征以及白化病、血友病等，几乎所有唐氏综合征患儿的家长染色体表型都是正常的。
环境影响也可能导致出生缺陷。虽然夫妻双方都是健康的，但是由于孕期接触的环境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。常见的致畸因子包括：辐射、超声波、高热等物理因素，重金属、农药等化学物质，还有各种病毒、药物等。
青岛市即墨区蓝村卫生院
万希伟
